CARIOTIPO
L'analisi del cariotipo permette di evidenziare eventuali anomalie cromosomiche, sia numeriche (quali trisomie, monosomie), che strutturali (traslocazioni, delezioni ed inversioni) che possono determinare poliabortività o infertilità di coppia.
Con questo esame, inoltre, è possibile diagnosticare con certezza nel feto la Sindrome di Down o Trisomia 21 che è l’anomalia cromosomica più diffusa (1 su 700). L’incidenza di questa sindrome, com’è noto, aumenta con l’aumentare dell’età materna ed è quindi importante ricorrere alla diagnosi prenatale. Con l’esame del cariotipo fetale è anche possibile diagnosticare la presenza di anomalie dei cromosomi sessuali come la Sindrome di Klinefelter (1-2 su 1000 neonati maschi) o la Sindrome di Turner (0,1 su 1000 neonati femmine) e di altre sindromi più rare, ma molto gravi, come la Sindrome di Edwards o di Patau.
L’esame strutturale dei cromosomi permette inoltre di rilevare la presenza di anomalie di struttura originate da rotture cromosomiche seguite da riarrangiamenti. Queste anomalie possono portare o meno alla perdita di materiale genetico che può originare diversi quadri patologici come ritardi psicomotori nei bambini.
